【基因科学】 |
| 1. 基因与环境 |
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基因在世代相传中会发生一定几率的突变，适应环境的突变基因会被保留下来代代相传——“适者生存”。 |
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基因与环境相互作用，人类表现出不同的生理特征。 |
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环境的改变，会影响基因的表现。 |
| 2. 疾病与基因 |
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一切疾病都根基因相关。 |
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疾病方程式：疾病＝内因＋外因 |
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内因和外因对疾病的作用 |
| 3. 基因组医学与个性化医疗 |
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个性化医疗：个性化评估/诊断（定性、定量）、个性化用药（药物、剂量、服用时间）、个性化保健（疾病风险评估/控制） |
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世界卫生组织预测，在20年之内，基因组医学将在发达国家得到很大的发展。 |
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哈佛大学公共卫生学院提出要“从遗传、生活习惯、饮食、生活环境、职业行为等方面出发，对身体状况进行跟踪预测、对疾病早期预警，并进行全方位的健康干预”的健康管理的新思路和理念。在影响人们身体健康的众多因素中，“遗传”被摆在了第一位。 |
| 4. 疾病观点的变更 |
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以疾病为中心的传统疾病观点 |
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以个体为中心的基因组医学观点 |
| 6. 基因检测与个性化用药 |
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逢药三分毒。 |
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用药不当会致死 |
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用药不当会致新病 |
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用药不当会致残 |
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造成药物副作用的机理有许多，其中一种原因是由于药物本身（或其代谢物）在人体内的停留时间太长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。 |
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绝大部分的药物反应个体差异是由遗传因素造成的。 |
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约10－25％（不同的基因比例不同）的中国人体内的药物代谢基因为慢型，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物中毒等不良反应。 |
| 7. 基因检测与肿瘤防治 |
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肿瘤患者5年生存率的关键因素 |
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遗传因素与肿瘤发生的关系 |
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预测性基因检测对肿瘤发生的预测方向：原癌基因突变、抑癌基因突变、环境致癌物质的分解代谢。 |
| 8. 国外基因检测的应用 |
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1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检 |
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1995年英国也开始实施一套全面的基因筛检制度。 |
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世界卫生组织估算2002年欧盟有超过70万人进行了基因检测实验。 |
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2004年11月，世界卫生组织（WHO）在日内瓦举行的“卫生组织生物标准常设专家委员会”第55届会议上首次推出基因检测国际标准。这是基因检测史上的一个重要里程碑。 |
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根据2004年美国疾病预防和控制中心曾发布的一份调查显示，2002年9月到2003年2月，亚特兰大和丹佛两个城市参加乳腺癌基因检测的消费者达到一万人，检测收入达300万美元……2004年美国已经有500多万人次接受基因检测，创造了30亿美元的产值。 |
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2005年2月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了一项简单的基因检测，以预测个体如何代谢许多最常见的处方药。 |
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2005年4月7日的世界卫生日，美国《华盛顿邮报》在头版披露，美国境内众多“未来健康预测中心”现在生意越来越好做！这些健康预测机构的工作人员根据人们提交的基因样本来推测某人未来一段时间内的身体状况走向，除了老年痴呆、糖尿病、肝脏疾病、血栓、乳腺癌等疾病的发生率外，医学遗传学专家们甚至还能预测出酗酒倾向等五花八门的内容。以往，研究人员通过问卷调查配合家族病史等资料来推测某人未来的健康发展状况。现在，人只要提供手指尖上的几滴血就能完成“预测”。现在，通过基因检测可以提前发现高达1100多种疾病的潜在发病风险。 |
| | 英国Sciona公司已于2004年12月率先将人类基因检测服务作为商品摆在了伦敦“BodyShop”化妆品连锁店的柜台上，这一名为“你与你的基因”的服务项目一经推出，旋即在欧洲引发了广泛的关注。 |
| 9. 基因检测的未来 |
| | 美国精神病学和心理学教授戴维·姆拉泽克博士说：“十年之内，药物基因检测将成为新生儿接受的一个常规程序。人们将像知道自己的血型一样，很容易知道自己哪些药物应该谨慎使用。一个简单化了的个体化医学的理想是，在不远的将来，病人就医时随身带上一张智能卡，上面除了姓名、性别、年龄、生活史等常规资料外，还存储着与药物代谢以及与疗效有关的各种基因型资料。” |
| | 生物医学界专家推测，基因检测及其相关产业将会形成100亿元的市场，成为健康产业的一个重要分支，并带动健康产业进入一个新的阶段。 |
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